发病分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立无援功能性脉络膜黑色素升高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，症状多表现为单眼脉络膜黑色素色素沉着出血。近来，美国阿拉巴马医学院养老院的 Lauren 等共享了一举例罕见的下巴孤立无援功能性脉络膜黑色素升高出血，相关报道于 2016 年刊出在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

症状女功能性，24 岁，非裔美国人，无主诉腹泻，既往无眼部疾小儿近代史。诊疗检查推断出下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30，肝功能正常。无白癜风和脸部恶功能性，眼前节正常，无葡萄膜凝和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合症。

半边 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着出血，左眼 3 点钟路径也可见一宽度相当大的黑色素沉着出血（布 1）。眼底 OCT 推断出下巴相对来说的脉络膜外层，小儿变层无相对来说异常（布 2）。

布 1 为眼底照相：左眼 3 点钟（左布）和半边 8 点钟（右布）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫功能性色素沉着出血

布 2 为眼底 OCT 布像：下巴脉络膜外层，小儿变层正常

脉络膜黑色素升高出血才可考虑的鉴别诊断包含：眼皮黑变小儿或眼皮肤黑变小儿，弥漫功能性脉络膜阿兹海默，下巴弥漫功能性葡萄膜黑色素浸润以及本文写道的孤立无援功能性脉络膜黑色素升高。

由于症状多无主诉腹泻，只能通过诊疗检查推断出异常，目前历近代史文献报道的单眼孤立无援功能性脉络膜黑色素升高小儿举例较少，下巴出血极少 4 举例，就有为非洲人，就有为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的症状为最年轻的非裔症状。未来还才可要越来越多的临床研究成果和组织小儿理学研究成果进一步了解该小儿的发生演进，以及是否会减低葡萄膜阿兹海默的风险。

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编辑： 奥泽尔涅